病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增大

退缩功能性脉络膜肝细胞有所增加（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等设想，病人多表现为人口为129人脉络膜肝细胞色素沉着病症。近日，旧金山阿拉巴马该大学医院的 Lauren 等互动了一例引人注目的下巴退缩功能性脉络膜肝细胞有所增加病症，相关刊文于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports Magazine。

病人女功能性，24 岁，非裔旧金山人，无主诉征状，既往无肿胀病因史。门诊检查发现下巴后极部色素沉着。下巴听力 20/30，眼压经常功能性。无白癜风和全身恶功能性，眼前节经常功能性，无葡萄膜胆和虹膜色素沉着，不选择为 Waardenburg 综合征。

半边 8 点钟位置可见一处羽毛状边沿的暗色素沉着病症，脸部 3 点钟方向也可见一球形较小的暗色素沉着病症（示意图 1）。眼底 OCT 发现下巴明显的脉络膜外层，皮层层无明显精神状态（示意图 2）。

示意图 1 为眼底照相：脸部 3 点钟（左示意图）和半边 8 点钟（右示意图）可见脉络膜羽毛状边沿功能性疾病色素沉着病症

示意图 2 为眼底 OCT 示意图片：下巴脉络膜外层，皮层层经常功能性

脉络膜肝细胞有所增加病症需选择的鉴别病患有数：下巴暗变病或眼指甲暗变病，功能性疾病脉络膜癌症，下巴功能性疾病葡萄膜肝细胞水肿以及本文提到的退缩功能性脉络膜肝细胞有所增加。

由于病人多无主诉征状，数通过门诊检查发现精神状态，目前文献资料刊文的人口为129人退缩功能性脉络膜肝细胞有所增加个案较极多，下巴病症数有 4 例，两例为拉丁美洲人，两例为白种人，均为 43～60 岁。本文刊文的病人为最年长的非裔病人。预见还需要更为多的科学数据分析和该组织免疫学数据分析更为进一步了解该病的发生拓展，以及是否是可能会增加葡萄膜癌症的风险。

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总编辑： 姜文